Исследователи отмечают, что их результаты касаются только одной конкретной семьи
В ходе нового исследования ученые узнали, что некоторые участки человеческой ДНК мутируют гораздо быстрее, чем считалось ранее. Об этом пишет IFL Science.
Исследователи обнаружили новые изменения в ДНК, которые ранее не были унаследованы от родителей, а возникли впервые в новом поколении. Однако определить частоту этой мутации – сложно. Особенно в определенных участках генома – короткие тандемные повторы (STR) и повторы с вариативным количеством копий (VNTR). Поскольку эти зоны генома длительное время ученые не имели возможности изучить.
В ходе опыта команда ученых из нескольких институтов впервые подробно исследовала эти части ДНК. Для этого задействовали пять различных технологий секвенирования, чтобы увидеть как крупные, так и микроскопические изменения в ДНК. Им удалось собрать ДНК 28 человек из одной семьи, которая охватывала четыре поколения. Благодаря чему удалось отследить генетические изменения в динамике – от прародителей до правнуков.
«Такая разветвленная родословная – уникальный ресурс для науки. Мы смогли увидеть, как меняется геном из поколения в поколение с невиданной ранее детализацией», – делится соавтор исследования, доктор Дебора Некласон из Университета Юты.
Благодаря чему удалось обнаружить, что в каждом новом поколении возникает от 98 до 206 новых мутаций. Наибольшее их количество возникает в «изменчивых» участках генома. Это может сыграть важную роль в медицинской сфере, в частности в сфере генетического консультирования.
К примеру, в случае выявления у ребенка заболевания, вызванного мутацией в «нестабильной» области ДНК, которая является новой, вероятность ее повторения у будущих детей этой семьи значительно снижается. Поэтому данные о скорости мутаций позволяют более точно оценивать риски наследственных заболеваний.
Эксперты отмечают, что для выяснения того, насколько эти закономерности характерны для других людей, необходимы дополнительные исследования.
